Ärftligt högt kolesterol kan finnas även hos personer som äter bra, tränar och lever hälsosamt. Familjär hyperkolesterolemi är en genetisk orsak till högt LDL kolesterol och bör misstänkas vid mycket höga LDL värden, tidig hjärt och kärlsjukdom i familjen eller synliga tecken som senknutor och gulaktiga förändringar runt ögonen.
Högt kolesterol kopplas ofta till kost, vikt och livsstil. Det stämmer att matvanor, rörelse, rökning, alkohol och vikt kan påverka blodfetterna. Men ibland ligger LDL kolesterol högt av en helt annan anledning. Kroppen kan ha en ärftlig förändring som gör att LDL inte tas bort från blodet lika effektivt som det ska.
Detta kallas familjär hyperkolesterolemi, ofta förkortat FH. Det är ett ärftligt tillstånd där LDL kolesterol är förhöjt redan från unga år. Eftersom högt LDL oftast inte känns kan FH vara svårt att upptäcka utan blodprov. Många mår bra i vardagen, samtidigt som blodkärlen under lång tid utsätts för en högre belastning.
1177 beskriver familjär hyperkolesterolemi som ärftligt högt kolesterol och anger att LDL kolesterol på 6,5 mmol/L eller högre kan bero på FH.
Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig blodfettsrubbning. Den gör att kroppen har svårare att få bort LDL kolesterol från blodet. LDL kallas ofta det onda kolesterolet eftersom höga nivåer under lång tid kan bidra till åderförfettning.
Vid FH är problemet alltså inte i första hand att du har ätit fel under några månader. Problemet sitter i kroppens reglering av LDL. Levern brukar normalt kunna fånga upp LDL partiklar från blodet, men vid FH fungerar den processen sämre. Då blir LDL kvar i blodet i högre nivåer.
I underlaget beskrivs familjär hyperkolesterolemi som ett välkänt ärftligt tillstånd där blodfetterna påverkas genetiskt och där högt LDL kan öka risken för hjärt och kärlsjukdom i ung ålder.
FH är viktigt att upptäcka eftersom LDL ofta är högt under många år, ibland från barndomen. Det betyder att blodkärlen kan exponeras för höga LDL nivåer länge innan personen får symtom. Ju längre tid kärlen utsätts för högt LDL, desto större blir den långsiktiga risken för åderförfettning.
Åderförfettning betyder att blodfetter, inflammatoriska celler och andra ämnen lagras in i kärlväggen och bildar plack. Det kan med tiden bidra till kärlkramp, hjärtinfarkt och stroke.
1177 beskriver att höga blodfetter kan lagras i blodkärlens väggar och öka risken för hjärt och kärlsjukdomar.
Det svåra med FH är att högt LDL i sig oftast inte känns. Du kan ha bra energi, normal vikt, god kondition och ändå ha kraftigt förhöjt LDL. Därför upptäcks ärftligt högt kolesterol ofta vid en hälsokontroll, vid utredning efter hjärt och kärlsjukdom eller när en släkting fått diagnosen.
I underlaget beskrivs högt kolesterol som en tyst riskfaktor som vanligtvis inte ger specifika symtom. Därför är blodprov centrala för att upptäcka avvikande kolesterolvärden.
Det här är också varför förebyggande provtagning kan vara värdefull. Ett blodprov kan ge information långt innan kroppen börjar visa tydliga signaler.
Du bör misstänka familjär hyperkolesterolemi om LDL kolesterol är mycket högt, särskilt om det är högt vid upprepade prover och inte kan förklaras av sköldkörtelrubbning, läkemedel, njursjukdom, leversjukdom eller andra sekundära orsaker.
Vårdpersonal 1177 anger att familjär hyperkolesterolemi bör misstänkas vid obehandlat LDL kolesterol över 5 mmol/L hos vuxna eller över 4 mmol/L hos barn under 18 år.
Misstanken blir starkare om det finns hjärtinfarkt, stroke, kärlkramp eller kärlingrepp i familjen i relativt ung ålder. Den blir också starkare om flera nära släktingar har mycket höga kolesterolvärden.
Ett LDL värde över 5 mmol/L hos vuxna är inte automatiskt FH, men det är en tydlig signal om att ärftliga orsaker bör övervägas. Det gäller särskilt om värdet är obehandlat och återkommer vid flera provtagningar.
Mycket högt LDL kolesterol som värden på minst 5 mmol/L och en kolesterolnivå över 99:e percentilen talar för familjär hyperkolesterolemi när sekundära orsaker har uteslutits.
Det betyder att ett sådant värde bör tas på allvar, även om du lever hälsosamt.
När LDL ligger ännu högre blir misstanken om FH starkare. 1177 anger att LDL kolesterol på 6,5 mmol/L eller högre kan bero på familjär hyperkolesterolemi.
Det betyder inte att diagnosen sätts enbart på ett provsvar. Läkaren behöver väga in familjehistoria, tidigare provsvar, ålder, andra sjukdomar, läkemedel, kroppsliga tecken och ibland genetisk testning. Men ett så högt LDL är en tydlig anledning att gå vidare med bedömning.
Total kolesterol är ett mer grovt värde än LDL, men det kan ändå ge ledtrådar. Vid FH är total kolesterol ofta tydligt förhöjt eftersom LDL utgör en stor del av totalvärdet.
Mycket högt total kolesterol som minst 7,5 mmol/L i sammanhanget avancerade lipidrubbningar och FH misstanke.
Samtidigt räcker total kolesterol inte för att förstå risken. Du behöver veta hur mycket som är LDL, HDL och triglycerider, och gärna även ApoB och Lp(a) vid fördjupad bedömning.
I underlaget beskrivs total kolesterol som ett trubbigt mått eftersom olika kolesterolpartiklar har olika funktion och riskbetydelse.
FH är ärftligt. Därför är familjehistorien en av de viktigaste ledtrådarna. Om en förälder, ett syskon eller ett barn har mycket högt LDL eller har fått hjärtinfarkt, stroke eller kärlkramp tidigt i livet bör FH övervägas.
I underlaget beskrivs att FH inte brukar hoppa över generationer och att barn och syskon till någon med sjukdomen kan ha 50 procents risk att bära samma genförändring.
Det betyder att ett provsvar hos en person kan vara viktig information för hela familjen. När FH hittas hos en person kan nära släktingar behöva erbjudas provtagning och ibland genetisk utredning.
Tidig hjärt och kärlsjukdom betyder att hjärtinfarkt, kärlkramp, stroke eller kärlingrepp har inträffat tidigare än förväntat. Exakta åldersgränser kan variera mellan bedömningsmodeller, men tidig sjukdom hos en förälder eller ett syskon är alltid relevant att nämna.
Janusinfo beskriver Simon Broome kriterier där misstänkt FH kan stödjas av höga lipidvärden tillsammans med kranskärlssjukdom hos nära släkting i yngre ålder eller högt total kolesterol hos släkting.
Om flera personer i samma familj har högt LDL eller tidig hjärt och kärlsjukdom bör blodfetterna kontrolleras mer noggrant.
De flesta med högt LDL har inga synliga tecken. Men vid FH kan vissa få fettinlagringar i huden eller senorna. Det kan handla om gulaktiga förändringar runt ögonen, knutor vid senor eller förtjockning vid hälsenan. Sådana tecken kallas xantelasma och xantom.
1177 beskriver att läkaren kan undersöka huden runt ögonen och senor, eftersom vissa med FH kan få kolesterolinlagringar där.
Sådana förändringar betyder inte alltid FH, men tillsammans med högt LDL och familjehistoria blir de viktiga ledtrådar.
En vanlig missuppfattning är att högt kolesterol alltid beror på livsstil. Vid FH kan du vara normalviktig, äta bra, träna regelbundet och ändå ha mycket högt LDL. Det beror på att kroppen genetiskt har svårare att rensa bort LDL från blodet.
I underlaget betonas att hälsosamma vanor inte alltid räcker vid FH och att man kan vara vältränad, normalviktig och leva hälsosamt men ändå ha familjär hyperkolesterolemi.
Det här är viktigt för att minska skuldkänslor. Ett högt LDL värde är information, inte ett betyg på din karaktär.
Även om livsstil ofta inte räcker för att normalisera LDL vid FH, spelar den fortfarande stor roll. Rökning, högt blodtryck, diabetes, bukfetma, stress, dålig sömn, hög alkoholkonsumtion och låg fysisk aktivitet kan öka den totala risken.
Vid FH är målet att minska den samlade belastningen på kärlen. Om LDL är ärftligt högt blir det extra viktigt att optimera andra riskfaktorer som faktiskt går att påverka.
I underlaget beskrivs att riskfaktorer som njursjukdom, diabetes, högt blodtryck, fetma, alkoholöverkonsumtion, rökning och brist på motion kan påverka risken för åderförfettning.
LDL kolesterol visar hur mycket kolesterol som finns i LDL partiklarna. ApoB speglar i stället antalet kärlpåverkande partiklar. Vid FH är ApoB ofta relevant eftersom det kan visa hur stor partikelbördan är.
I underlaget beskrivs ApoB som ett protein på LDL partiklar och en viktig markör för kardiovaskulär risk.
ApoB kan vara särskilt värdefullt om man vill förstå risken mer detaljerat, särskilt tillsammans med LDL, triglycerider, HDL och eventuell Lp(a).
Lp(a), lipoprotein a, är en annan ärftlig blodfettmarkör. Den är inte samma sak som FH, men den kan öka hjärt och kärlrisken och bör ibland kontrolleras vid stark familjehistoria.
Om både LDL och Lp(a) är höga kan den ärftliga riskbilden bli mer relevant. Då blir det extra viktigt att bedöma LDL, ApoB, blodtryck, blodsocker, rökning, njurfunktion och familjehistoria tillsammans.
I underlaget finns Lp(a) med som en hjärt och kärlrelaterad markör tillsammans med LDL, HDL, triglycerider, ApoB och ApoA1.
Vid klassisk familjär hyperkolesterolemi är det framför allt LDL som är högt. Triglycerider kan vara normala. Om triglycerider också är kraftigt förhöjda kan det tala för en annan eller blandad blodfettsrubbning, insulinresistens, alkoholpåverkan, diabetesrisk eller andra faktorer.
VISS beskriver att patienter med FH ofta har uttalad hyperkolesterolemi från unga år och att upprepade förhöjda triglyceridnivåer talar mot diagnosen.
Det betyder inte att triglycerider är oviktiga. De hjälper till att förstå den metabola helheten, men de är oftast inte huvudmarkören vid FH.
Alla höga LDL värden beror inte på FH. Därför behöver läkaren också tänka på andra orsaker. Hypotyreos, alltså låg ämnesomsättning, kan höja LDL. Njursjukdom, vissa lever och galltillstånd, vissa läkemedel, graviditet, hormonella faktorer och vissa kostmönster kan också påverka blodfetterna.
Vårdpersonal 1177 lyfter bland annat diabetes, njursjukdom, gall och leversjukdom, hypotyreos och läkemedel som relevanta faktorer vid hyperlipidemi.
Därför kan det vara klokt att kontrollera TSH, HbA1c, levervärden, njurvärden och läkemedelslista när LDL är oväntat högt.
Eftersom FH är ärftligt kan LDL vara förhöjt redan från barndomen. Barn med en förälder som har FH kan behöva testas enligt vårdens rekommendationer. Tidig upptäckt gör det möjligt att följa värden, ge rätt råd och sätta in behandling när det behövs.
I underlaget beskrivs att barn till föräldrar med FH bör testas, eftersom personer med FH ofta har förhöjda kolesterolnivåer redan från födseln.
Det här ska alltid hanteras via vården. Föräldrar ska inte själva försöka tolka barns blodfetter utan medicinsk vägledning.
Diagnosen FH ställs genom en samlad bedömning. Läkaren tittar på LDL nivå, total kolesterol, familjehistoria, tidigare hjärt och kärlsjukdom, eventuella xantom, andra sjukdomar och ibland genetisk testning.
Janusinfo beskriver Simon Broome kriterier där säker diagnos kan stödjas av höga LDL eller total kolesterolvärden tillsammans med senxantom eller positivt DNA test.
I vissa fall räcker den kliniska bilden för stark misstanke. I andra fall kan gentest hjälpa till att bekräfta diagnosen och göra det enklare att hitta släktingar som också kan vara berörda.
När någon får diagnosen FH är det viktigt att tänka på familjen. Eftersom tillståndet ofta är autosomalt dominant kan nära släktingar ha förhöjd risk. Det gäller särskilt barn, syskon och föräldrar.
Hjärt Lungfonden beskriver att ett barn har 50 procents risk att få FH om någon av föräldrarna har sjukdomen.
Att testa släktingar kallas ibland kaskadtestning. Det är ett sätt att hitta personer med FH innan de får komplikationer.
Behandling vid FH handlar ofta om både livsstil och läkemedel. Livsstil är viktig för helheten, men vid FH behövs ofta blodfettssänkande läkemedel för att få ner LDL tillräckligt.
1177 beskriver att familjär hyperkolesterolemi behandlas med läkemedel som sänker kolesterolet, och att behandlingen ofta behöver fortsätta hela livet.
Statiner är vanliga förstahandsläkemedel. I vissa fall behövs kombination med andra läkemedel, till exempel ezetimib eller mer avancerad behandling. Behandlingen ska alltid styras av läkare.
Vid FH handlar risk mycket om tid. Om LDL är högt från unga år blir den samlade exponeringen för LDL högre. Tidig upptäckt och behandling kan minska den långsiktiga belastningen på kärlen.
I underlaget beskrivs att tidig behandling med läkemedel och förändrade levnadsvanor minskar risken att drabbas av hjärt och kärlsjukdom betydligt.
Det här är den mest hoppfulla delen av FH. Tillståndet kan vara allvarligt om det inte upptäcks, men det finns effektiv hjälp när det identifieras.
Det första steget är att ta reda på dina blodfetter. LDL, HDL, triglycerider och total kolesterol ger en grundbild. ApoB kan ge mer information om partikelbördan. Lp(a) kan vara relevant vid ärftlig risk. HbA1c, blodtryck, levervärden, njurvärden och TSH kan hjälpa till att förstå andra riskfaktorer och sekundära orsaker.
Det andra steget är att samla familjeinformation. Har någon nära släkting haft hjärtinfarkt, stroke, kärlkramp eller kärlingrepp tidigt? Har någon fått höra att LDL är mycket högt? Finns det släktingar som behandlas med blodfettssänkande läkemedel sedan ung ålder?
Det tredje steget är att diskutera resultaten med läkare. FH är inte något man bör tolka helt på egen hand.
Du bör kontakta vården för planerad bedömning om LDL är mycket högt, särskilt om det ligger över 5 mmol/L, om total kolesterol är mycket högt, om du har stark familjehistoria av tidig hjärtinfarkt eller stroke, om du har xantom eller gulaktiga förändringar runt ögonen, eller om en nära släkting har fått diagnosen FH.
Du ska söka akut vård om du får bröstsmärta, tryck över bröstet, andfåddhet, kallsvettning, svimningskänsla, plötslig svaghet i ena sidan av kroppen, talsvårigheter, ansiktsförlamning eller plötslig svår huvudvärk.
En hälsokontroll passar bäst för förebyggande upptäckt och uppföljning. Akuta symtom ska alltid bedömas av vården.
Hos Snabbkollen kan Hjärta vara ett relevant val om du vill få en tydligare bild av blodfetter och hjärt och kärlrisk. Om du vill se blodfetterna i en bredare hälsobild kan Hälsokontroll Kvinna eller Hälsokontroll Man vara klokt, eftersom ärftligt högt kolesterol ofta behöver förstås tillsammans med blodsocker, levervärden, njurvärden, inflammation, blodstatus och andra markörer.
Om du redan vet att LDL är högt eller om det finns tidig hjärt och kärlsjukdom i familjen kan det vara särskilt värdefullt att följa LDL, HDL, triglycerider och gärna ApoB och Lp(a) om de ingår i aktuellt provutbud. Vid misstanke om sköldkörtelpåverkan kan Sköldkörtel också vara relevant.
Alla provsvar hos Snabbkollen granskas av legitimerad läkare. Du får en personlig kommentar som förklarar vad dina blodfetter betyder, om mönstret kan tala för ärftlig påverkan, vilka andra värden som bör vägas in och om du bör söka vidare bedömning i vården.
Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig blodfettsrubbning där LDL kolesterol är förhöjt. Det beror på att kroppen har svårare att rensa bort LDL från blodet.
Du bör misstänka FH vid mycket högt LDL, särskilt över 5 mmol/L hos vuxna, vid tidig hjärt och kärlsjukdom i familjen eller om en nära släkting har fått diagnosen FH.
Ja. FH kan finnas även hos normalviktiga, vältränade personer som äter bra. Livsstil påverkar den totala risken, men vid FH beror det höga LDL värdet till stor del på ärftlighet.
Oftast inte. Högt LDL känns vanligtvis inte. Vissa kan få xantom i senor eller gulaktiga förändringar runt ögonen, men många har inga synliga tecken alls.
Ja, nära släktingar bör diskutera testning med vården om du har FH. Barn, syskon och föräldrar kan ha ökad risk eftersom tillståndet är ärftligt.
Hjärta passar dig som vill fokusera på blodfetter och hjärt och kärlrisk. Hälsokontroll Kvinna eller Hälsokontroll Man passar dig som vill förstå blodfetterna i en bredare hälsobild.
Ärftligt högt kolesterol bör misstänkas när LDL är mycket högt, särskilt om värdet är över 5 mmol/L hos vuxna, om det finns tidig hjärtinfarkt eller stroke i familjen, om flera släktingar har högt kolesterol eller om det finns tecken som xantom eller gulaktiga förändringar runt ögonen. Familjär hyperkolesterolemi ger oftast inga symtom, vilket gör blodprov och familjehistoria extra viktiga.
Det viktigaste är att upptäcka FH i tid. Då kan LDL sänkas, andra riskfaktorer optimeras och nära släktingar få möjlighet att testa sig. Med Hjärta, Hälsokontroll Kvinna eller Hälsokontroll Man från Snabbkollen får du provsvar granskade av legitimerad läkare och en personlig kommentar som hjälper dig att förstå om dina blodfetter kan tala för ärftlig påverkan och vad som är klokt att följa upp.
